국립보건연구원, 한국인 위험도 예측 연구
7612명 임상자료와 유전정보 17년간 추적
임상 고위험+유전적 고위험=발병 5배↑
게티이미지뱅크
협심증과 심근경색을 비롯한 심혈관질환은 전 세계에서 10대 사망 원인 중 하나다. 나이 흡연 생활습관을 비롯한 다양한 환경요인의 복합적 상호작용 결과가 심혈관질환인데, 한국인은 유전적 요인이 더해질 경우 발병 위험이 최대 5배 커지는 것으로 나타났다.
질병관리청 국립보건연구원은 기존의 10년 이내 발병 위험도 예측 방법(PCE)을 개선한 '한국인 맞춤형 심혈관질환 위험도 예측 연구' 결과를 전문 학술지 프론티어스 인 제네틱스(Frontiers in Genetics)'에 게재했다고 9일 밝혔다. 연구진은 한국인유전체역학조사사업 중 지역사회 코호트(동일 집단) 7,612명의 임상자료와 유전정보를 17년간 추적조사했다.
분석 결과 연령, 성별, 인종, 흡연 여부, 혈압, 당뇨 여부, 고밀도지단백질 콜레스테롤 등 임상자료를 기반으로 산출한 '임상 위험도'가 7.5% 이상인 고위험군에 속하면 7.5% 미만인 저위험군보다 심혈관질환 발병이 3.6배 많았다.
유전적 위험도 및 임상 위험도에 따른 심혈관질환 발생률. 국립보건연구원
임상 위험도가 높은데 '유전적 위험도'(개인의 유전적 위험도를 점수화) 수치가 상위 20%라면 발병은 5배까지 증가했다. 임상 위험도가 낮은 사람이라도 유전적 위험도가 높은 경우에는 심혈관질환 발병 위험이 약 1.5배 상승했다. 심혈관질환에 그만큼 유전적 요인이 영향을 미치는 것이다.
임상 위험도는 생활 습관을 바꿔 낮추는 게 가능해도 유전적 위험도는 태어날 때부터 가진 요인이라 비가역적이다. 연구진은 "임상 위험도를 낮게 유지하면 심혈관질환 위험도를 낮출 수 있다는 게 중요하다"고 설명했다.
미국심장학회는 심혈관질환 발병을 예측해 선제적 예방을 하도록 권고한다. 이번 연구 결과도 국내에서 심혈관질환 고위험군을 예측하고 질환을 예방하는 과학적 근거로 활용이 가능하다. 박현영 국립보건연구원 원장은 "향후 빅데이터를 기반으로 심혈관질환을 비롯한 만성질환의 조기 진단 및 맞춤형 치료가 가능할 것으로 기대된다"고 밝혔다.
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